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La Fe investiga una enfermedad rara que causa sordera y ceguera en niñ@s

jun25
2009
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Médicos del Hospital La Fe de Valencia están llevando a cabo un estudio único en España para determinar el gen que causa una enfermedad que causa que los niños nazcan sordos y progresivamente pierdan la visión hasta quedar ciegos.
Se trata de una patología de las consideradas raras y se conoce con el nombre de síndrome de Usher.
El director de la investigación, el doctor José María Millán, destacó que el trabajo persigue identificar los genes que están implicados en este síndrome y que «hasta ahora son desconocidos».
Además, los especialistas trabajan para diseñar un microchip que permita, mediante una muestra de ADN, tener un diagnóstico para determinar el gen causante de la mayor parte de los casos. Con este medio persiguen encontrar una manera «sencilla y rápida» para determinar la presencia de la patología.
El doctor Millán señaló que en toda Europa sólo «seis o siete» equipos de investigadores están estudiando esta dolencia de graves consecuencias para quienes la sufren y las personas de su entorno.
El síndrome de Usher afecta a 4 de cada 100.000 personas.
Este estudio se dio a conocer ayer con motivo del Acto Científico de 2009 en el que se dio a conocer que el Hospital La Fe lleva a cabo más de 150 proyectos de investigación liderados por más de 40 grupos de trabajo.

Fuente: www.lasprovincias.es

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