Un grupo de científicos españoles ha descubierto 43 mutaciones diferentes en enfermos con síndrome de Usher. De ellas, 23 tienen una relación directa con el desarrollo de esta grave enfermedad.
Foto: José María Millán y Teresa Jaijo
Un trabajo realizado por el Grupo de Enfermedades Neurosensoriales del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe, de Valencia (IIS-La Fe), y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), ha identificado 43 mutaciones diferentes en pacientes españoles afectados por el síndrome de Usher, de las cuales 32 tienen una relación directa con el desarrollo de la enfermedad y las 11 restantes probablemente no tengan incidencia. El estudio, que se publica en el último número de la revista Investigative Ophthalmology and Visual Science, se ha realizado con la ayuda de un microchip que recoge las 429 mutaciones descritas en ocho de los nueve genes implicados hasta la fecha en la patología.
Para realizar el estudio se analizaron 183 casos de Usher (104 tipo II; 59 tipo I; 9 tipo III, y 11 no clasificados) y de las 429 mutaciones descritas se detectaron 32 mutaciones patológicas en 62 pacientes (en el 31,4 por ciento de los pacientes con tipo 1; en el 39,4 por ciento con tipo II; en el 22,2 por ciento con tipo III y en el 15,8 por ciento de los casos no clasificados o indeterminados).
Genética homogénea
Según José María Millán, responsable del Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales del IIS-La Fe, “la idea del microchip surgió alrededor de 2004 y se centraba en recoger todas las mutaciones encontradas en los rastreos realizados a nivel internacional y, de esta forma, disponer de una herramienta de diagnóstico útil y fácil de emplear. En 2007 la empresa biotecnológica Asper Biotech, de Estonia, publicó su creación y se hizo una evaluación con población fundamentalmente norte y centroeuropea, que genéticamente son más homogéneas que las de los países del sur de Europa”. Por ello, ha remarcado que “este microchip en países como Finlandia o Dinamarca detecta un porcentaje importantísimo de casos, ya que prácticamente todos tienen la misma mutación, pero para la población española, en vista de los resultados -sólo ha detectado la causa en un tercio de los casos- se queda un poco corto”.
Faltan por describir
No obstante, los impulsores del proyecto consideran que este tipo de estudios sirven precisamente para valorar cuánto terreno queda por explorar. Según Teresa Jaijo, investigadora del citado centro, “aquellos casos en los que no hemos identificado ninguna mutación en los genes conocidos no quiere decir que no la presenten, sino que ésta no ha sido aún descrita, un aspecto muy frecuente en el síndrome de Usher”.
Además, es probable que un porcentaje de esos pacientes presenten mutaciones en genes que no se han descrito aún como responsables de la patología. En cualquier caso, “estas nuevas aportaciones podrán recogerse en el microchip para actualizarlo y hacerlo más completo”.
Además, y según Jaijo, con la intención de potenciar la puesta a punto de nuevos métodos diagnósticos más eficaces, “la Consejería de Educación valenciana nos ha concedido una ayuda para una estancia de seis meses en el laboratorio de enfermedades neurosensoriales del Clínico Universitario de Montpellier, en Francia”. En este sentido, Millán ha insistido en que hay que “buscar otras herramientas para hacer un diagnóstico molecular de la patología de forma racional y lo más rápida posible para que pueden pasar por la secuenciación de nueva generación y otras técnicas similares”.
RESPONSABLE DEL 50% DE SORDO-CIEGOS
El síndrome de Usher (USH) es la manifestación clínica de una enfermedad autosómica recesiva en la que coinciden una hipoacusia neurosensorial, retinosis pigmentaria (RP) y, en ocasiones, disfunción vestibular. Se considera como la causa más frecuente de sordo-ceguera de origen genético en humanos, siendo responsable de más del 50 por ciento de los individuos sordo-ciegos de nacimiento. Además, se estima que esta enfermedad afecta aproximadamente al 10 por ciento de los niños con hipoacusia profunda o severa. La prevalencia de la disfunción varía entre 3,2 y 6,2 casos por 100.000, según diferentes estudios, siendo estimada en España en 4,2 casos por 100.000 nacidos vivos. Desde el punto de vista clínico, se diferencian tres tipos, basándose principalmente en el grado de la hipoacusia y la edad de inicio de la retinosis. El tipo I (USH1) se caracteriza por hipoacusia congénita severo-profunda, disfunción vestibular y RP de inicio prepuberal. El tipo II (USH2) se manifiesta por hipoacusia congénita de carácter moderado-severo, función vestibular normal y un inicio de la RP en la segunda o tercera década de vida. El tipo III (USH3) muestra hipoacusia postlingual progresiva, RP de inicio y severidad variable, y una función vestibular afectada o no. Algunos casos no se pueden encuadrar en uno de estos tipos, siendo clasificados como síndrome de Usher atípico.
Fuente: www.diariomedico.com
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